La sindrome di Cushing è conseguenza dell'eccessiva produzione di cortisolo da parte delle ghiandole surrenali. E' caratterizzata da obesità, ipertensione, ridotta tolleranza al glucosio sino al diabete, ed irsutismo (nella donna).
E' una affezione grave e relativamente rara (un caso ogni milione di abitanti) e colpisce prevalentemente il sesso femminile tra i 20 e i 40 anni di età. Nella grande maggioranza dei casi (70-80%) la sindrome è sostenuta da una iperproduzione ipofisaria, per adenoma o iperplasia, dell'ormone ACTH che normalmente regola la funzione endocrina del surrene. Nel 5-10% dei casi il quadro clinico è sostenuto da una anomala iperproduzione di ACTH o di altre sostanza da parte di un tumore ectopico secernente. Nel rimanente 15-20% l'eccessiva produzione di cortisolo è dovuta ad una neoplasia surrenalica (adenoma o carcinoma).
Se abbastanza agevole è la diagnosi del quadro conclamato, non altrettanto facile è il riconoscimento precoce dei pazienti affetti dalla sindrome. La conferma diagnostica di una sindrome di Cushing, sospettata in base ai dati clinici, richiede sempre numerose e complesse indagini ormonali e strumentali (tomografia computerizzata, risonanza magnetica nucleare, cateterismo venoso, scintigrafia surrenalica...). Una diagnosi corretta consente di accertare il grado di iperfunzione surrenalica presente e di individuare la fonte dell'iperproduzione ormonale. in questo modo sarà possibile instaurare una corretta terapia chirurgica che, in mani esperte, è in grado di assicurare la guarigione clinica in una elevata percentuale di casi.
Cos’è la sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing è il quadro clinico derivante da un eccesso di produzione dell’ormone cortisolo da parte del surrene, la ghiandola endocrina situata sul polo superiore del rene. E’ una malattia grave e piuttosto rara e colpisce prevalentemente il sesso femminile tra i 20 e i 40 anni di età.
Quali sono le cause della sindrome di Cushing?
Molto spesso la sindrome è sostenuta da un eccesso di produzione, da parte di un tumore benigno dell’ipofisi, dell’ormone ACTH, che normalmente regola la funzione endocrina del surrene; ma anche altre condizioni patologiche possono determinare la presenza di elevati livelli di cortisolo nel sangue.
Cause della sindrome di Cushing
Proliferazione del tessuto surrenalico
- da eccesso di produzione di ACTH
- alterazioni della funzione ipotalamo-ipofisaria
- tumore ipofisario secernente ACTH
- da eccesso di produzione di ACTH o CRH da parte di un tumore non endocrino (ad es. carcinoma polmonare)
Tumori surrenalici
- adenoma (benigno)
- carcinoma (maligno)
Effetto collaterale di trattamenti medici
- trattamento prolungato con cortisonici ad alte dosi come antinfiammatori
- trattamento prolungato con ACTH
La terapia corticosteroidea è spesso utilizzata per il trattamento di processi infiammatori cronici.
L’utilizzo dei cortisonici è spesso indispensabile, ad esempio, nel trattamento dell’asma e della colite ulcerosa. I pazienti trattati con alte dosi di cortisonici possono sviluppare il quadro clinico della sindrome di Cushing e presentare un tipico aspetto, definito cushingoide.
La sintomatologia regredisce sino a scomparire del tutto con la riduzione delle dosi e l’interruzione del trattamento.
Gli etilisti sviluppano una condizione definita pseudoCushing per il caratteristico rossore del viso.
Quali sono i sintomi della sindrome di Cushing?
La sindrome di Cushing si manifesta, in modo caratteristico, con:
- faccia a luna piena
- rossore del viso
- obesità localizzata prevalentemente a livello dell’addome e del volto
- accumulo di grasso sulla parte alta del dorso
- dimagramento progressivo degli arti
- strie rossastre a livello dell’addome
- ridotta massa muscolare e perdita di forza
- cefalea
- mal di schiena
- acne, seborrea
- sete e aumentata emissione di urine
- impotenza
- alterazioni mestruali
- osteoporosi
- ipertensione
- disturbi della crescita, nei bambini
- cute sottile
- aumento dei peli superflui su viso e corpo (irsutismo), nelle donne
Oltre ai segni e ai sintomi descritti, il paziente con sindrome di Cushing può spesso presentare alterazioni del tono dell’umore, con tendenza alla depressione, fino a vere e proprie manifestazioni di tipo psicotico.
In che modo il medico formula la diagnosi?
La diagnosi di un quadro conclamato è abbastanza agevole. Non altrettanto facile è il riconoscimento precoce dei pazienti affetti da sindrome di Cushing.
Il sospetto è generalmente posto dal medico di famiglia sulla base di una accurata visita medica. Successivamente il paziente viene indirizzato allo specialista endocrinologo.
La diagnosi è confermata dalla presenza di elevati livelli di cortisolo all’analisi del sangue e delle urine anche dopo uno specifico test di soppressione (test di inibizione con desametazone).
Sono inoltre necessarie ulteriori indagini ormonali e strumentali per definire la causa che ha determinato la comparsa della sindrome.
Le possibili complicanze
- Diabete
- Ipertensione
- Facilità alle infezioni
- Fratture ossee per fenomeni di osteoporosi
- Disturbi legati all’espansione di un eventuale tumore ipofisario
Prognosi
Se non trattata, la sindrome di Cushing può risultare fatale.
Una diagnosi corretta consente di individuare la fonte, in genere un tumore, responsabile dell’eccesso di produzione ormonale. In questo modo sarà possibile instaurare una corretta terapia chirurgica in grado di assicurare la guarigione in una elevata percentuale di casi.
Nei pazienti sottoposti a terapia corticosteroidea che hanno sviluppato il quadro clinico della sindrome, la sintomatologia regredisce sino a scomparire del tutto con la riduzione delle dosi e l’interruzione del trattamento. E’ importante ridurre gradualmente le dosi per consentire il ripristino della normale secrezione ormonale da parte dell’organismo.
Cosa posso fare?
Se si sospetta di aver sviluppato il quadro della sindrome di Cushing, è bene consultare immediatamente il medico.
I cortisonici dovrebbero essere utilizzati solo se prescritti dal medico e nei casi di effettiva necessità. L’utilizzo scorretto di tali farmaci può risultare estremamente pericoloso.