La sindrome di Conn è una patologia delle ghiandole surrenali caratterizzata da un eccesso di produzione dell’ormone aldosterone. Tale condizione è anche nota come iperaldosteronismo primario.
L’aumento dei livelli di aldosterone determina la comparsa di ipertensione arteriosa. L’ipertensione è in tal caso definita secondaria. A differenza dell’ipertensione essenziale, è possibile riconoscerne la causa specifica e, in molti casi, è anche possibile la cura definitiva.
La sindrome di Conn è piuttosto rara; colpisce prevalentemente il sesso femminile tra i 30 e i 50 anni di età. E’ la forma più frequente di ipertensione arteriosa di origine endocrina, anche se meno del 2% di tutti i pazienti ipertesi è affetto da questa patologia.
Quali sono le cause della sindrome di Conn?
L’eccesso di produzione di aldosterone deriva da alterazioni patologiche di una e di entrambe le ghiandole surrenali. Sono state descritte differenti anomalie. Le più frequenti sono rappresentate da un tumore benigno, definito adenoma, presente in una delle ghiandole o da una abnorme proliferazione di cellule producenti aldosterone in entrambi i surreni (iperplasia bilaterale). Sono rarissimi i tumori maligni (carcinomi) e le iperplasie monolaterali. Sinora non è stato identificato con certezza alcun fattore responsabile dello sviluppo di tali anomalie.
Quali sono i sintomi?
L’ipertensione è il sintomo principale, e spesso l’unico.
Possono manifestarsi, inoltre, altri sintomi derivanti dalla presenza di ridotti livelli di potassio nel sangue (ipopotassiemia). L’eccesso di aldosterone determina, infatti, una perdita di potassio nelle urine con conseguente ipopotassiemia. In tal caso il paziente presenta una sintomatologia caratterizzata da stanchezza, debolezza muscolare e at aumentata emissione di urine (poliuria), specie di notte (nicturia). Questi sintomi sono comunque non specifici, si possono ritrovare in molte altre malattie (ad esempio, nel diabete mellito o in condizioni di ipercalcemia) e di per sé non giustificano la diagnosi di sindrome di Conn. Inoltre, molti pazienti con diagnosi certa di morbo di Conn non presentano ridotti livelli di potassio nel sangue.
La diagnosi
Una condizione di iperaldosteronismo primario dovrebbe essere sospettata in tutti i pazienti con ipertensione.
Sino a qualche tempo fa il sospetto di una sindrome di Conn veniva posto unicamente per quei pazienti che presentavano bassi livelli ematici di potassio e una condizione di ipertensione, con valori pressori >160/110 mmHg, non controllabile con la terapia medica. Utilizzando tali criteri molti pazienti non venivano diagnosticati; è stato infatti recentemente dimostrato che circa il 40% dei pazienti con sindrome di Conn presentano normali livelli ematici di potassio.
La conferma diagnostica richiede la determinazione dei livelli di aldosterone e della attività della renina, un enzima che gioca un importante ruolo nella regolazione della produzione di aldosterone. Nella sindrome di Conn sono presenti un aumento dei livelli di aldosterone e una ridotta o assente attività della renina.
Cos’altro potrebbe essere?
Una condizione di ipertensione essenziale trattata con farmaci diuretici potrebbe mimare una sindrome di Conn. I diuretici determinano infatti una perdita di potassio con le urine e, quindi, una riduzione nel sangue.
Inoltre, l’attività reninica potrebbe essere ridotta da alcuni farmaci comunemente utilizzati nel trattamento dell’ipertensione; ad esempio, i beta-bloccanti. In tal caso la ridotta attività reninica potrebbe far pensare, erroneamente, ad una condizione di iperaldosteronismo primario.
Infine, il medico dovrà escludere altre condizioni, meno frequenti.
Cosa può fare il medico?
I pazienti con ipertensione e ridotti livelli di potassio potranno essere indirizzati all’endocrinologo. Una valutazione specialistica sarà inoltre consigliata ai pazienti con valori pressori estremamente elevati, ai casi di ipertensione non controllabile con la terapia medica, a quei pazienti i cui familiari sono affetti da una patologia endocrina tumorale.
La determinazione dell’aldosterone e dell’attività reninica plasmastica risulta piuttosto indaginosa e viene comunemente effettuata in ospedale: il prelievo di sangue deve essere effettuato entro le 9 del mattino, dopo un periodo di riposo di almeno 30 minuti in posizione supina. La corretta interpretazione dei risultati deve inoltre tener conto dell’introito alimentare di sale, dell’assunzione di farmaci e di altri fattori.
Sono necessarie, infine, ulteriori indagini strumentali (tomografia computerizzata, risonanza magnetica nucleare, scintigrafia surrenalica, cateterismo venoso) per definire la causa che ha determinato la comparsa della sindrome. Tali indagini permetteranno di definire la presenza di un adenoma o di una iperplasia bilaterale.
Cosa si può fare da soli?
Una dieta povera di sale determina la riduzione dei valori pressori e il miglioramento dei sintomi legati ai ridotti livelli di potassio. D’altro canto la riduzione del sale nella dieta può determinare un incremento della attività reninica plasmatica, mascherando il quadro clinico e la possibilità di una diagnosi corretta. Pertanto, per una corretta interpretazione delle indagini diagnostiche, il medico prescriverà l’assunzione di una quantità fissa di sale nelle 72 ore antecedenti l’effettuazione del prelievo di sangue per la determinazione del potassio, dell’aldosterone e della attività reninica plasmatica.
Come si cura?
La supplementazione di potassio migliora la sintomatologia clinica legata all’ipopotassiemia.
Il trattamento dell’adenoma consiste nella asportazione chirurgica per via laparoscopica del surrene interessato (surrenalectomia monolaterale). L’intervento dovrebbe essere effettuato in centri con una specifica esperienza.
L’approccio ai pazienti con iperplasia bilaterale è, solitamente, di tipo medico: viene generalmente utilizzato lo spironolattone. Questo farmaco presenta una azione di tipo antiandrogeno: può pertanto causare la riduzione del desiderio sessuale e una condizione di ginecomastia nell’uomo, e irregolarità mestruali nella donna.
In assenza di uno specifico trattamento medico o chirurgico, l’ipertensione, nei pazienti con sindrome di Conn, non è facilmente controllabile ed è spesso causa di emorragie cerebrali, patologie cardiache ed insufficienza renale.
Prognosi
La prognosi è buona. Dopo l’intervento chirurgico si ottiene la normalizzazione dell’ipertensione in una buona percentuale di casi. E’ però frequente, con l’andar del tempo, la ricomparsa di elevati livelli pressori, pur in assenza di elevati livelli di aldosterone. Nei pazienti con iperplasia bilaterale in trattamento con spironolattone è solitamente necessaria l’associazione di farmaci calcio-antagonisti per il controllo dell’ipertensione. La qualità della vita è generalmente soddisfacente.