Lo sviluppo puberale
La pubertà è il periodo di transizione dall’infanzia all’età adulta, caratterizzato da un insieme di cambiamenti somatici e psicologici attraverso i quali il bambino cresce e matura, acquisendo le caratteristiche dell’individuo adulto.
Durante la pubertà si determina l’aumento della statura, lo sviluppo degli organi genitali e l’incremento della peluria, insieme a modificazioni del comportamento e del rapporto con gli altri.
Nella popolazione europea la pubertà inizia, in media, dopo i 10 anni nelle femmine e dopo gli 11 anni nei maschi, completandosi in circa 4 anni.
Lo sviluppo puberale nella femmina inizia solitamente con la comparsa del seno, il cosiddetto “bottone mammario”, all’inizio monolaterale, talvolta leggermente dolente. In un 20% dei casi il primo segno dello sviluppo è rappresentato dalla comparsa della peluria al pube.
Circa 6 mesi dopo la comparsa del seno inizia la peluria sul pube e lo scatto di crescita o “spurt puberale”. La bambina passa da una crescita di 5-6 cm/anno a 10-11 cm/anno.
Il menarca, ovvero la comparsa delle prime mestruazioni, avviene circa 2 anni e mezzo dopo l’inizio della pubertà.
Nel maschio l’aumento del volume dei testicoli rappresenta il primo segno puberale.
L’età di inizio della pubertà è determinata da fattori genetici, ambientali e nutrizionali.
Il peso corporeo riveste un ruolo particolarmente importante nell’avvio della pubertà. Tale relazione sembra essere più evidente nel sesso femminile: le bambine in sovrappeso hanno spesso il menarca più precocemente rispetto alle coetanee di peso normale, mentre le bambine sottopeso tendono ad avere il menarca più tardivamente.
Anche alcune sostanze chimiche (endocrine-disrupting chemicals) diffuse dall’uomo nell’ambiente possono accumularsi nell’organismo grazie alla loro natura lipofila ed interferire con la normale attività del sistema endocrino.
Tutte le trasformazioni morfologiche e psicologiche che avvengono nel periodo della pubertà sono essenzialmente legate all’incremento dei livelli di ormoni sessuali.
Pubertà precoce
Quando la pubertà compare prima degli 8 anni nelle femmine e prima dei 9 anni nei maschi, si parla di pubertà precoce.
La pubertà precoce è molto più frequente nelle femmine rispetto ai maschi.
E’ dovuta a una precoce attivazione dell’asse ipotalamo-ipofisi-gonadi, lo stesso meccanismo che si attiva quando parte la pubertà normale, con aumento delle gonadotropine LH e FSH e degli steroidi gonadici (pubertà precoce centrale) o all’eccessiva produzione di ormoni sessuali, in assenza dell’attivazione dell’asse (pubertà precoce periferica).
Incirca il 30% dei casi di pubertà precoce è presente una familiarità.
Negli ultimi anni si è evidenziato l’esistenza di geni che controllano l’attivazione centrale del sistema ormonale della pubertà le cui mutazioni causano pubertà precoce.
Anche l’obesità sembra giocare un ruolo: è stata messa in evidenza una relazione lineare tra l’incremento del BMI (body mass index, indice di massa corporea) e l’età di inizio della pubertà e del menarca.
Il sospetto diagnostico di una pubertà precoce nasce da specifici segni clinici: l’aumento della ghiandola mammaria (telarca) in una bambina di età inferiore a 8 anni, l’aumento del volume testicolare (oltre 4 ml valutato con l’orchidometro di Prader) in un maschio di età inferiore di 9 anni, la comparsa di peluria pubica (pubarca), di peluria ascellare (ircarca), il caratteristico odore acre della sudorazione; inoltre vi è un aumento della velocità di crescita staturale e un incremento inappropriato dell’età ossea.
Significative per la diagnosi di conferma sono le indagini ormonali che documentano l’aumento delle gonadotropine dopo test con LH-Rh e degli steroidi gonadici.
La radiografia della mano e del polso fornisce indicazioni sull’età ossea del bambino.
Importante ai fini diagnostici è anche l’esecuzione dell’ecografia pelvica, nelle femmine, che evidenzia parametri uterini e volume ovarico nel range puberale.
E’ consigliabile inoltre l’esecuzione della RMN encefalo per escludere cause organiche di pubertà precoce come tumori o altre lesioni del sistema nervoso centrale.
L’attivazione puberale che si instaura con largo anticipo influisce negativamente sulla crescita del bambino. La precoce produzione di ormoni sessuali determina un rapido aumento della velocità di crescita e quindi dell’altezza, ma la statura finale risulterà spesso al di sotto del valore determinato in base alle caratteristiche genetiche familiari: se non trattato, il bambino crescerà prima ma meno del suo potenziale genetico.
Lo sviluppo puberale precoce può inoltre indurre nel bambino un disagio psicologico e relazionale attribuibile alle trasformazioni corporee e al cambiamento dei suoi interessi, rispetto ai coetanei.
La pubertà precoce ha un carattere di rapida progressività: lo sviluppo mammario passa da uno stadio a quello successivo nell’arco di 3-6 mesi, la velocità di crescita è superiore a 6 cm/anno e l’età ossea è oltre 1 anno avanzata rispetto all’età cronologica.
Il trattamento farmacologico determina l’arresto o la regressione dei caratteri sessuali secondari, la riduzione del volume testicolare nel maschio e la scomparsa dei flussi mestruali, quando presenti, nella femmina e il rallentamento della maturazione scheletrica cui consegue il raggiungimento di una soddisfacente statura definitiva.
Esistono inoltre forme di pubertà precoce che non hanno il carattere della progressività. In questi casi, è opportuno attendere 4-6 mesi prima di iniziare la terapia in quanto può verificarsi che lo sviluppo, ad esempio del seno, non progredisca o si arresti.
Pubertà anticipata
La pubertà “anticipata” si differenzia dalla pubertà precoce in quanto l’inizio dello sviluppo non avviene prima degli 8 anni nelle femmine ma tra 8 e 10 anni, e tra i 9 e gli 11 nel maschio. In questi casi la terapia non è consigliata in quanto non è dimostrato un suo effetto positivo sulla statura finale.
Esistono, inoltre, altre varianti normali dello sviluppo puberale.
Telarca prematuro
Il telarca prematuro è lo sviluppo del tessuto mammario nelle femmine prima degli 8 anni, senza altri segni di sviluppo puberale. Generalmente si osserva intorno ai 2 anni; non c’è attivazione dell’asse ormonale gonadico, le dimensioni ovariche e uterine sono nella norma per l’età, la velocità di crescita è normale e l’età ossea è pure normale per l’età cronologica.
Si tratta di una forma a prognosi favorevole: dopo un periodo di tempo variabile, si ha la regressione del telarca.
Sono comunque pazienti da seguire nel tempo in quanto in una percentuale ristretta di casi si può osservare una progressione verso la pubertà precoce.
Pubarca prematuro
Il pubarca prematuro è la comparsa di peluria pubica prima di 8 anni nella femmina e 9 anni nel maschio, senza altri segni di sviluppo puberale. Può essere determinato da un aumento degli androgeni surrenalici (adrenarca).
Si tratta per lo più di una condizione benigna e autolimitantesi; è comunque importante monitorare i piccoli pazienti, soprattutto quelli con incremento dell’età ossea, per escludere la sindrome surreno-genitale nella sua forma “late onset”.
Referenze bibliografiche:
Precocious Puberty. Kota AS and Ejaz S, StatPearls Publishing; 2020 PMID: 31335033 Bookshelf ID: NBK544313
Central precocious puberty: from genetics to treatment. Aguirre RS and Eugster EA, Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2018 Aug;32(4):343-354. PMID: 30086862 DOI: 10.1016/j.beem.2018.05.008
Genetics of pubertal timing. Zhu J et al, Curr Opin Pediatr. 2018 Aug;30(4):532-540. PMID: 29771761 PMCID: PMC6082372
Evaluation and referral of children with signs of early puberty. Kaplowitz P and Bloch C, Pediatrics. 2016 Jan;137(1). PMID: 26668298 DOI: 10.1542/peds.2015-3732
