Cosa sono le malattie del metabolismo?
Le malattie del metabolismo (o malattie del ricambio) sono causate dall'alterato funzionamento di una specifica via metabolica.
Una via metabolica è quell'insieme di trasformazioni che normalmente avvengono nel corpo umano, che attraverso una sequenza di reazioni biochimiche agiscono sui nutrienti di derivazione alimentare o su composti già presenti nell'organismo, rendendoli utilizzabili ed impedendone l'accumulo.
Questi processi metabolici di trasformazione sono indispensabili per la produzione di sostanze essenziali, per la eliminazione dei composti tossici nei vari organi e per la produzione di energia.
La quasi totalità di queste reazioni avviene per mezzo di un enzima (generalmente una proteina) che spesso agisce insieme a un cofattore (vitamine, oligoelementi, ecc.).
Una malattia metabolica può essere causata sia dal mancato funzionamento di un enzima, a causa di una modifica strutturale o funzionale della proteina o del cofattore, o da alterazioni nei meccanismi di trasporto cellulare. Le conseguenze del blocco della via metabolica possono essere:
- accumulo di composti (precursori) a monte del difetto biochimico con effetto tossico
- assenza o scarsità dei prodotti finali della via metabolica (metaboliti), che può condurre ad un difetto di substrati essenziali o all'alterazione nella produzione di energia;
- attivazione da parte dell'organismo di vie metaboliche collaterali con possibile produzione di metaboliti secondari, normalmente non presenti nel corpo umano e potenzialmente tossici.
Il quadro clinico conseguente, che varia in funzione del tipo di difetto metabolico, è quindi dovuto alla tossicità dei metaboliti accumulati o alla mancanza di un prodotto importante che non viene sintetizzato o, infine, alla carenza di energia.
È possibile la coesistenza di tutti i meccanismi e le malattie si manifestano il più delle volte con sintomi di tipo sistemico e con compromissione di più organi e apparati. Più raramente sono presenti malattie limitate ad un solo organo.
In generale le malattie metaboliche possono manifestarsi in tutte le fasi della vita, dall'epoca fetale all'età adulta.
Per gran parte dei difetti metabolici è disponibile un trattamento specifico (dietetico e/o farmacologico).
Le più comuni malattie del ricambio sono rappresentate da alterazioni del metabolismo degli zuccheri (o carboidrati), come il diabete; alterazioni del metabolismo dei grassi (o lipidi, dislipidemie), quali ipercolesterolemie e ipertrigliceridemie, disordini del metabolismo purinico (iperuricemia e gotta).
Le malattie metaboliche comprendono anche le malattie inerenti gli eccessi alimentari (sovrappeso e obesità).
