In che cosa consiste la sindrome dell'ovaio policistico?
La sindrome dell'ovaio policistico (o policistosi ovarica, PCO) è un disturbo complesso delle ovaie, gli organi dell'apparato riproduttivo femminile che producono gli ovociti maturi.
Gli ovociti maturi vengono periodicamente espulsi dall'ovaio durante il processo di ovulazione per essere fecondati ad opera degli spermatozoi.
In presenza di questa sindrome le ovaie hanno dimensioni superiori alla media e presentano al loro interno numerose cisti, piccole cavità ripiene di liquido; la superficie esterna appare punteggiata da un numero anomalo di piccoli follicoli.
I follicoli ovarici presentano differenti stadi di sviluppo; la loro maturazione è influenzata da alcuni ormoni prodotti dall'ipofisi, una ghiandola endocrina situata alla base dell'encefalo. Nella sindrome dell'ovaio policistico molti follicoli non raggiungono mai il completo sviluppo, l'ovulazione avviene raramente e le pazienti presentano una condizione di infertilità. I cicli mestruali sono irregolari: possono trascorrere anche molte settimane senza che si presenti una mestruazione. Altri segni della sindrome sono una condizione di sovrappeso e la presenza di un'eccessiva quantità di peli superflui.
Questa patologia è abbastanza frequente fra le donne infertili ed è particolarmente diffusa fra quelle con problemi di ovulazione, nel qual caso l'incidenza è pari a circa il 75%. Nella popolazione generale, in circa il 25% delle donne si evidenzia la presenza di ovaie policistiche all'esame ecografico, sebbene molte non presentino alcuna sintomatologia e siano in ottima salute. Il fenomeno si osserva anche nel 14% delle donne che fanno uso della pillola anticoncezionale.
Quali sono le cause della sindrome dell'ovaio policistico?
E' stata documentata una condizione di familiarità anche se tuttora non è noto quale sia il preciso meccanismo di trasmissione ereditaria. E' stata ipotizzata una ereditarietà multifattoriale, influenzata, cioè dall'interazione di più geni.
E' più probabile che il quadro patologico si manifesti in donne con anamnesi familiare positiva per diabete di tipo II, non insulino dipendente, e per calvizie precoce nei familiari maschi. Il rischio è maggiore se la paziente è in sovrappeso. Una condizione di obesità ed un elevato indice di massa corporea sono condizioni determinanti per il manifestarsi dei sintomi e dei segni propri della sindrome. Non è possibile però stabilire quale sia il peso oltre il quale si è a rischio. Certamente nel caso di pazienti obese (con un indice di massa corporea superiore a 30) o in sovrappeso (con indice di massa corporea pari a 25-30), la perdita di peso ha frequentemente determinato una normalizzazione dei parametri ormonali e il ripristino di cicli ovulatori.
È possibile prevenire la sindrome dell'ovaio policistico?
Alcune donne hanno maggiori probabilità di altre di essere interessate: non è possibile modificare la propria predisposizione all'insorgenza della sindrome. Non esistono prove del fatto che la preventiva perdita di peso possa rappresentare un vantaggio. E' comunque consigliabile mantenere il peso forma, e l'indice di massa corporea nel range di normalità, specialmente se è stata rilevata una condizione di predisposizione familiare. I segni premonitori sono:
- presenza familiare di una condizione di diabete non insulino-dipendente (di tipo II)
- tendenza negli uomini della famiglia a una calvizie precoce (in età inferiore ai trent'anni)
- presenza della sindrome nella madre, sorelle, zie
Quali sono i sintomi?
La sindrome dell'ovaio policistico può manifestarsi con:
mestruazioni assenti (amenorrea), o poco frequenti (oligomenorrea): sintomi comuni della sindrome dell'ovaio policistico. Le mestruazioni spesso compaiono con una frequenza di 5-6 settimane; in alcuni casi anche solo una o due volte all'anno o addirittura mai;
aumento dei peli superflui su viso e corpo (irsutismo): localizzati sul mento, sopra il labbro superiore, sugli avambracci, nelle parte inferiore delle gambe e sull'addome;
acne: di solito sul viso;
infertilità: l'assenza totale o la scarsa frequenza delle mestruazioni sono correlate alla mancata ovulazione; sono pertanto significativamente ridotte le probabilità di un concepimento;
sovrappeso/obesità: una condizione frequente nelle donne affette da sindrome dell'ovaio policistico. Le cellule del loro organismo sono resistenti alla azione dell''insulina, l'ormone che regola il metabolismo gli zuccheri. La resistenza all'insulina impedisce alle cellule di utilizzare gli zuccheri contenuti nel sangue, che vengono quindi immagazzinati sotto forma di grasso.
aborto spontaneo ricorrente: gli elevati livelli di ormone luteinizzante (LH, luteinizing hormone), che si riscontrano nella sindrome dell'ovaio policistico sembrano essere correlati con una maggiore frequenza di aborti spontanei. L'ormone luteinizzante è prodotto da particolari cellule dell'ipofisi e gioca un importante ruolo nei meccanismi di regolazione della funzione ovarica. E' stata riscontrato che il 65% delle gravidanze in pazienti con PCO termina con un aborto spontaneo, che si verifica invece solamente nel 12% delle gravidanze in donne con normali livelli di LH.
Il quadro clinico è inoltre caratterizzato da:
anomalie ormonali, fra cui:
- elevati livelli di LH nella prima fase del ciclo mestruale;
- elevati livelli di androgeni (ormoni sessuali maschili), di solito presenti nella donna solo in piccole quantità;
- ridotti livelli di SHBG (sex hormone binding protein), la proteina che trasporta gli ormoni sessuali;
- lieve aumento di insulina e resistenza cellulare alla sua azione;
modificazioni, all'esame ecografico, dell'aspetto morfologico delle ovaie.
L’ecografia per la diagnosi di ovaio policistico andrebbe eseguita in fase follicolare precoce (primi giorni del ciclo), quando le ovaie sono relativamente quiescenti al fine di consentire una più corretta valutazione del volume e dell’area ovarica.
Le ovaie si presentano policistiche, con molti piccoli follicoli sparsi sulla superficie (di solito più di 10 o 15 in ciascun ovaio), mentre sono pressochè assenti al centro dell'ovaio.
I follicoli sono piccoli e immaturi, le loro dimensioni non superano i 10 mm, raramente o addirittura mai arrivano a maturazione e all'ovulazione.
La maggior parte delle donne affette da sindrome dell'ovaio policistico presenta questi reperti ecografici. Le anomalie del ciclo mestruale sono presenti nel 66% dei casi e l'obesità nel 40%. L'aumento dei peli superflui e l'acne si riscontrano nel 70% dei casi, mentre le alterazioni dei livelli ormonali riguardano il 50% delle pazienti.
Nel corso della vita la malattia sembra attraversare varie fasi. Nelle donne più giovani i problemi riguardano soprattutto le mestruazioni, mentre in quelle in età più avanzata si riscontrano sovente diabete ed ipertensione. Le donne affette da sindrome dell'ovaio policistico presentano un elevato rischio di patologie cardiovascolari, ma la mortalità per questi fattori non risulta aumentata. In presenza di policistosi ovarica aumenta inoltre il rischio di cancro dell'endometrio, il rivestimento interno dell'utero, soprattutto se le mestruazioni sono poco frequenti o del tutto assenti.
Come viene diagnosticata la sindrome dell'ovaio policistico?
La diagnosi si basa sui sintomi e sull'esame fisico della paziente. Se, sulla scorta dell'anamnesi familiare e del quadro clinico, si sospetta una condizione di policistosi ovarica, per confermare la diagnosi dovranno essere eseguiti alcuni accertamenti.
Verranno determinate le concentrazioni, nel sangue, di:
- ormoni sessuali femminili
- ormoni sessuali maschili
- SHBG, la proteina legante gli ormoni sessuali
- glucosio
- parametri di funzionalità tiroidea
- prolattina
Dovrà inoltre essere eseguito l'esame ecografico delle ovaie.
Una volta formulata la diagnosi, se non vi sono problemi di fertilità, il peso è nei limiti di normalità e i peli superflui non sono in quantità eccessiva, non è necessario alcun trattamento terapeutico. In presenza, invece, di un quadro clinico più complesso, sarà necessaria una terapia specifica e, talora, ulteriori indagini.
Quali sono le altre possibili diagnosi?
Altre alterazioni ormonali responsabili di anomalie del ciclo mestruale sono rappresentate dalla presenza di elevati livelli di prolattina e di TSH. Entrambi questi ormoni vengono prodotti dall’ipofisi.
Elevati livelli di prolattina possono associarsi a cefalea e disturbi della vista, mentre un'elevata concentrazione di TSH depone per una condizione di ipotiroidismo, determinata da una ridotta funzionalità diella ghiandola tiroidea. Entrambe queste condizioni possono determinare la soppressione dell'ovulazione e infertilità.
L'aumento dei peli superflui e l'acne sono frequentemente indice di un'aumentata secrezione di ormoni sessuali maschili (androgeni) da parte dell'ovaio o del surrene.
Nell'ipercorticosurrenalismo, una grave malattia del surrene, o in presenza di tumori secernenti androgeni, l'irsutismo si sviluppa rapidamente; le mestruazioni, prima regolari, possono arrestarsi e la paziente può manifestare una condizione di estrema debolezza muscolare. Vi può inoltre essere una perdita delle caratteristiche femminili nell'aspetto e nella forma del corpo (caratteri sessuali secondari); in particolare, si può manifestare una riduzione del seno. Man mano che l'eccesso di androgeni aumenta, la voce si approfondisce e il clitoride aumenta di dimensioni.
La presenza di sintomatologia di tale rilievo depone per un considerevole aumento dei livelli di androgeni, molto più di quanto normalmente si verifichi nella micropolicistosi ovarica.